杜氏肌营养不良（Dunchenne's Muscular Dystrophy，DMD）和贝克肌营养不良（Becker's Muscular Dystrophy，BMD）统称为Dystrophin蛋白病(Dystrophinopathy)，两者都是由于编码Dystrophin蛋白的基因存在缺陷而发病。最常见的是缺失或重复突变，分别约占DMD的65%-70%和BMD的85%-90%，剩下的是点突变。

Dystrophin基因位于X染色体上，DMD和BMD属于X染色体隐性遗传，也就是说如果有一条正常的X染色体，一般就不会发病。但由于男性只有一条来源于母亲的X染色体（父亲给予的是Y染色体），而女孩则分别有来源于父亲和母亲的各一条X染色体，所以本病基本上只累及男孩（发病率约在每3000个活产男婴中就有一名患儿），女孩则极少发病。如果已经有一个患病的男孩，生育第二胎时，若是男孩，仍然是患儿的几率为50%；若是女孩，则有50%的几率是携带者（通常自己不发病，但今后生育的孩子可能发病）。目前部分医院可以通过产前检测，鉴别早期妊娠的胎儿是否为患儿，从而做到优生优育。

由于本病是与生俱来的染色体缺陷，只有纠正了这一缺陷，产生新的有功能的Dystrophin蛋白，才能稳定肌肉细胞，防止其不断破坏，所以目前常规治疗（包括中药）不可能阻止疾病进展。长期口服激素治疗可以降低肌酶，从这点上说，确实延缓了肌肉的破坏，但长期来看，患者最终仍会丧失行动能力，而且长期服用激素的副作用较大，获益/风险比不高。除了药物治疗，保持适当的活动，维持正确的姿势，做一些保健体操，对患者是有益无害的。

随着生物学和医学的不断发展，基因治疗已经提上日程，通过基因治疗，纠正基因缺陷，产生有功能的Dystrophin是治疗本病的希望。基因治疗方面，有一种口服药物叫PTC124，它能够纠正点突变中的无义突变。所谓无义突变，简而言之，就是基因发生单个碱基的突变，结果造成其转录、翻译成蛋白的过程中，错误地提前终止了正常的转录过程，无法生成所需蛋白。而PTC124则可让这种无义突变被跳过，继续转录下去，就纠正了这种基因缺陷。这是很有希望的一种药物，但对dystrophinopathy来说意义并不是很大，因为如前所述，点突变在DMD和BMD的发病中只占很少一部分，而无义突变又仅是众多点突变中的一种，因而能通过此药获益的dystrophinopathy患者就只能少之又少了。目前PTC124主要是在做治疗其他遗传病，如囊性纤维化的临床试验（也还没有进入正式临床应用）。

干细胞治疗是非常有希望的治疗手段，从理论上说，它能治疗所有遗传病，甚至其他病因造成的各种疾病也都能治疗。但目前来说，研究才刚刚开始，其真正应用于临床还有很长的路要走，要让干细胞治疗每种不同的疾病，中间的诱导、处理过程是关键，而绝不是不分青红皂白，把干细胞注入体内就能发挥作用。况且，干细胞治疗也并非没有危险，潜在的癌变可能是肯定存在的，所以我个人的观点并不认为目前是干细胞治疗的合适时机。

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杜氏肌营养不良（Dunchenne's Muscular Dystrophy，DMD）和贝克肌营养不良（Becker's Muscular Dystrophy，BMD）统称为Dystrophin蛋白病(Dystrophinopathy)，两者都是由于编码Dystrophin蛋白的基因存在缺陷而发病。最常见的是缺失或重复突变，分别约占DMD的65%-70%和BMD的85%-90%，剩下的是点突变。

Dystrophin基因位于X染色体上，DMD和BMD属于X染色体隐性遗传，也就是说如果有一条正常的X染色体，一般就不会发病。但由于男性只有一条来源于母亲的X染色体（父亲给予的是Y染色体），而女孩则分别有来源于父亲和母亲的各一条X染色体，所以本病基本上只累及男孩（发病率约在每3000个活产男婴中就有一名患儿），女孩则极少发病。如果已经有一个患病的男孩，生育第二胎时，若是男孩，仍然是患儿的几率为50%；若是女孩，则有50%的几率是携带者（通常自己不发病，但今后生育的孩子可能发病）。目前部分医院可以通过产前检测，鉴别早期妊娠的胎儿是否为患儿，从而做到优生优育。

由于本病是与生俱来的染色体缺陷，只有纠正了这一缺陷，产生新的有功能的Dystrophin蛋白，才能稳定肌肉细胞，防止其不断破坏，所以目前常规治疗（包括中药）不可能阻止疾病进展。长期口服激素治疗可以降低肌酶，从这点上说，确实延缓了肌肉的破坏，但长期来看，患者最终仍会丧失行动能力，而且长期服用激素的副作用较大，获益/风险比不高。除了药物治疗，保持适当的活动，维持正确的姿势，做一些保健体操，对患者是有益无害的。

随着生物学和医学的不断发展，基因治疗已经提上日程，通过基因治疗，纠正基因缺陷，产生有功能的Dystrophin是治疗本病的希望。基因治疗方面，有一种口服药物叫PTC124，它能够纠正点突变中的无义突变。所谓无义突变，简而言之，就是基因发生单个碱基的突变，结果造成其转录、翻译成蛋白的过程中，错误地提前终止了正常的转录过程，无法生成所需蛋白。而PTC124则可让这种无义突变被跳过，继续转录下去，就纠正了这种基因缺陷。这是很有希望的一种药物，但对dystrophinopathy来说意义并不是很大，因为如前所述，点突变在DMD和BMD的发病中只占很少一部分，而无义突变又仅是众多点突变中的一种，因而能通过此药获益的dystrophinopathy患者就只能少之又少了。目前PTC124主要是在做治疗其他遗传病，如囊性纤维化的临床试验（也还没有进入正式临床应用）。

干细胞治疗是非常有希望的治疗手段，从理论上说，它能治疗所有遗传病，甚至其他病因造成的各种疾病也都能治疗。但目前来说，研究才刚刚开始，其真正应用于临床还有很长的路要走，要让干细胞治疗每种不同的疾病，中间的诱导、处理过程是关键，而绝不是不分青红皂白，把干细胞注入体内就能发挥作用。况且，干细胞治疗也并非没有危险，潜在的癌变可能是肯定存在的，所以我个人的观点并不认为目前是干细胞治疗的合适时机。

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