杜氏肌營養不良（Dunchenne's Muscular Dystrophy，DMD）和貝克肌營養不良（Becker's Muscular Dystrophy，BMD）統稱為Dystrophin蛋白病(Dystrophinopathy)，兩者都是由于編碼Dystrophin蛋白的基因存在缺陷而發病。最常見的是缺失或重復突變，分別約占DMD的65%-70%和BMD的85%-90%，剩下的是點突變。

Dystrophin基因位于X染色體上，DMD和BMD屬于X染色體隱性遺傳，也就是說如果有一條正常的X染色體，一般就不會發病。但由于男性只有一條來源于母親的X染色體（父親給予的是Y染色體），而女孩則分別有來源于父親和母親的各一條X染色體，所以本病基本上只累及男孩（發病率約在每3000個活產男嬰中就有一名患兒），女孩則極少發病。如果已經有一個患病的男孩，生育第二胎時，若是男孩，仍然是患兒的幾率為50%；若是女孩，則有50%的幾率是攜帶者（通常自己不發病，但今后生育的孩子可能發病）。目前部分醫院可以通過產前檢測，鑒別早期妊娠的胎兒是否為患兒，從而做到優生優育。

由于本病是與生俱來的染色體缺陷，只有糾正了這一缺陷，產生新的有功能的Dystrophin蛋白，才能穩定肌肉細胞，防止其不斷破壞，所以目前常規治療（包括中藥）不可能阻止疾病進展。長期口服激素治療可以降低肌酶，從這點上說，確實延緩了肌肉的破壞，但長期來看，患者最終仍會喪失行動能力，而且長期服用激素的副作用較大，獲益/風險比不高。除了藥物治療，保持適當的活動，維持正確的姿勢，做一些保健體操，對患者是有益無害的。

隨著生物學和醫學的不斷發展，基因治療已經提上日程，通過基因治療，糾正基因缺陷，產生有功能的Dystrophin是治療本病的希望。基因治療方面，有一種口服藥物叫PTC124，它能夠糾正點突變中的無義突變。所謂無義突變，簡而言之，就是基因發生單個堿基的突變，結果造成其轉錄、翻譯成蛋白的過程中，錯誤地提前終止了正常的轉錄過程，無法生成所需蛋白。而PTC124則可讓這種無義突變被跳過，繼續轉錄下去，就糾正了這種基因缺陷。這是很有希望的一種藥物，但對dystrophinopathy來說意義并不是很大，因為如前所述，點突變在DMD和BMD的發病中只占很少一部分，而無義突變又僅是眾多點突變中的一種，因而能通過此藥獲益的dystrophinopathy患者就只能少之又少了。目前PTC124主要是在做治療其他遺傳病，如囊性纖維化的臨床試驗（也還沒有進入正式臨床應用）。

干細胞治療是非常有希望的治療手段，從理論上說，它能治療所有遺傳病，甚至其他病因造成的各種疾病也都能治療。但目前來說，研究才剛剛開始，其真正應用于臨床還有很長的路要走，要讓干細胞治療每種不同的疾病，中間的誘導、處理過程是關鍵，而絕不是不分青紅皂白，把干細胞注入體內就能發揮作用。況且，干細胞治療也并非沒有危險，潛在的癌變可能是肯定存在的，所以我個人的觀點并不認為目前是干細胞治療的合適時機。

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杜氏肌營養不良（Dunchenne's Muscular Dystrophy，DMD）和貝克肌營養不良（Becker's Muscular Dystrophy，BMD）統稱為Dystrophin蛋白病(Dystrophinopathy)，兩者都是由于編碼Dystrophin蛋白的基因存在缺陷而發病。最常見的是缺失或重復突變，分別約占DMD的65%-70%和BMD的85%-90%，剩下的是點突變。

Dystrophin基因位于X染色體上，DMD和BMD屬于X染色體隱性遺傳，也就是說如果有一條正常的X染色體，一般就不會發病。但由于男性只有一條來源于母親的X染色體（父親給予的是Y染色體），而女孩則分別有來源于父親和母親的各一條X染色體，所以本病基本上只累及男孩（發病率約在每3000個活產男嬰中就有一名患兒），女孩則極少發病。如果已經有一個患病的男孩，生育第二胎時，若是男孩，仍然是患兒的幾率為50%；若是女孩，則有50%的幾率是攜帶者（通常自己不發病，但今后生育的孩子可能發病）。目前部分醫院可以通過產前檢測，鑒別早期妊娠的胎兒是否為患兒，從而做到優生優育。

由于本病是與生俱來的染色體缺陷，只有糾正了這一缺陷，產生新的有功能的Dystrophin蛋白，才能穩定肌肉細胞，防止其不斷破壞，所以目前常規治療（包括中藥）不可能阻止疾病進展。長期口服激素治療可以降低肌酶，從這點上說，確實延緩了肌肉的破壞，但長期來看，患者最終仍會喪失行動能力，而且長期服用激素的副作用較大，獲益/風險比不高。除了藥物治療，保持適當的活動，維持正確的姿勢，做一些保健體操，對患者是有益無害的。

隨著生物學和醫學的不斷發展，基因治療已經提上日程，通過基因治療，糾正基因缺陷，產生有功能的Dystrophin是治療本病的希望。基因治療方面，有一種口服藥物叫PTC124，它能夠糾正點突變中的無義突變。所謂無義突變，簡而言之，就是基因發生單個堿基的突變，結果造成其轉錄、翻譯成蛋白的過程中，錯誤地提前終止了正常的轉錄過程，無法生成所需蛋白。而PTC124則可讓這種無義突變被跳過，繼續轉錄下去，就糾正了這種基因缺陷。這是很有希望的一種藥物，但對dystrophinopathy來說意義并不是很大，因為如前所述，點突變在DMD和BMD的發病中只占很少一部分，而無義突變又僅是眾多點突變中的一種，因而能通過此藥獲益的dystrophinopathy患者就只能少之又少了。目前PTC124主要是在做治療其他遺傳病，如囊性纖維化的臨床試驗（也還沒有進入正式臨床應用）。

干細胞治療是非常有希望的治療手段，從理論上說，它能治療所有遺傳病，甚至其他病因造成的各種疾病也都能治療。但目前來說，研究才剛剛開始，其真正應用于臨床還有很長的路要走，要讓干細胞治療每種不同的疾病，中間的誘導、處理過程是關鍵，而絕不是不分青紅皂白，把干細胞注入體內就能發揮作用。況且，干細胞治療也并非沒有危險，潛在的癌變可能是肯定存在的，所以我個人的觀點并不認為目前是干細胞治療的合適時機。

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