遺傳性疾病需要進行產前診斷，阻止疾病在家族內的遺傳不僅是民族的責任，也是家族成員應當承擔的責任。做產前診斷以前夫妻雙方應當充分商量，達成一致，做好心理準備。到國家批準的產前診斷中心進行，北京市有包括北大醫院在內的三家大醫院。進行產前診斷的步驟是 1、遺傳病的具體診斷和突變基因，明確遺傳方式。一般從前一個發病患者的檢查可以確定。 2、明確哪些病可以進行基因檢查，一般核基因突變的患者，具有性連鎖遺傳和顯性遺傳方式，需要做產前基因檢查，隱性遺傳一般不會傳給子女一代，但到孫子孫女一代需要基因檢查。線粒體基因突變導致的線粒體病，一般通過基因檢查不能確定下一代是否有線粒體病。 3、需要和醫院簽訂協議，才能夠進行產前基因診斷的檢查。和就診的醫院神經內科大夫以及婦產科大夫還有做基因檢查的技術員一起，確定懷孕的時間以及進行產前檢查的時間。一般在懷孕12周采取絨毛進行基因檢查，16周取羊水進行基因檢查，20周取臍帶血進行基因檢查。 4、如果夫妻雙方帶致病基因，也可以采取試管嬰兒的方式，用別人的精子或卵子與自己的卵子或精子結合形成胚胎，而后植入子宮內，該方法比較簡單，從純粹生物學角度可以生育一個健康的孩子，但從社會學方面，總讓夫妻一方感到孩子不是完全自己的。北大醫院的工作安排是1、明確那個基因突變。找王朝霞、宋書娟和黃昱教授查到突變基因，他們分別在北大醫院神經內科和醫學部臨床遺傳系工作2、懷孕后取胎兒標本。找時春艷教授 教授，北大醫院婦產科3、標本送到查基因的地方（第一條提到的3個教授）。查已經找到的致病基因，看胎兒是否攜帶。4、確定胎兒的去留。正常胎兒繼續到產科做常規保健到生出；帶病胎兒按照父母的希望、醫學的慣例和宗教習慣做決定。

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遺傳性疾病需要進行產前診斷，阻止疾病在家族內的遺傳不僅是民族的責任，也是家族成員應當承擔的責任。做產前診斷以前夫妻雙方應當充分商量，達成一致，做好心理準備。到國家批準的產前診斷中心進行，北京市有包括北大醫院在內的三家大醫院。進行產前診斷的步驟是 1、遺傳病的具體診斷和突變基因，明確遺傳方式。一般從前一個發病患者的檢查可以確定。 2、明確哪些病可以進行基因檢查，一般核基因突變的患者，具有性連鎖遺傳和顯性遺傳方式，需要做產前基因檢查，隱性遺傳一般不會傳給子女一代，但到孫子孫女一代需要基因檢查。線粒體基因突變導致的線粒體病，一般通過基因檢查不能確定下一代是否有線粒體病。 3、需要和醫院簽訂協議，才能夠進行產前基因診斷的檢查。和就診的醫院神經內科大夫以及婦產科大夫還有做基因檢查的技術員一起，確定懷孕的時間以及進行產前檢查的時間。一般在懷孕12周采取絨毛進行基因檢查，16周取羊水進行基因檢查，20周取臍帶血進行基因檢查。 4、如果夫妻雙方帶致病基因，也可以采取試管嬰兒的方式，用別人的精子或卵子與自己的卵子或精子結合形成胚胎，而后植入子宮內，該方法比較簡單，從純粹生物學角度可以生育一個健康的孩子，但從社會學方面，總讓夫妻一方感到孩子不是完全自己的。北大醫院的工作安排是1、明確那個基因突變。找王朝霞、宋書娟和黃昱教授查到突變基因，他們分別在北大醫院神經內科和醫學部臨床遺傳系工作2、懷孕后取胎兒標本。找時春艷教授 教授，北大醫院婦產科3、標本送到查基因的地方（第一條提到的3個教授）。查已經找到的致病基因，看胎兒是否攜帶。4、確定胎兒的去留。正常胎兒繼續到產科做常規保健到生出；帶病胎兒按照父母的希望、醫學的慣例和宗教習慣做決定。

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