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北大醫院周圍神經病的檢查程序
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不要輕易說患者的周圍神經病是遺傳性,不能治療。應當通過病理和基因檢查確定具體診斷。我們單純依靠臨床表現無法區別兩者,有些遺傳病也可以采取措施延緩和阻止其發展。把能夠治療的疾病延誤成不能治療狀態是失職。
周圍神經病的原因包括遺傳性和獲得性,遺傳性要進行基因檢查。獲得性原因包括中毒、代謝、免疫外傷和壓迫以及腫瘤。做的所有檢查都是查原因,
周圍神經病重要表現為肢體無力和麻木。對患者首先做周圍神經傳導速度檢查,確定周圍神經是否有病變以及病變影響的范圍,如果有問題而不能肯定其原因,就要做病理檢查。
病理檢查可以提供非常詳細的病變程度以及提供病因線索,區別是周圍神經病遺傳性還是獲得性,對于遺傳性周圍神經病通過病理檢查確定疾病類型,而后指導基因檢查。對于免疫性神經病需要進行血液抗體的檢查,確定是哪種抗體導致的周圍神經病。
腓腸神經的病理檢查還用于腦白質營養不良以及遺傳性腦血管病的檢查。
我們的周圍神經病診斷程序是:臨床表現——電生理檢查——病理檢查——分子檢查——治療。
對于產前診斷,我們首先要明確基因突變,而后和產科大夫一起確定好孕的時間以及采取檢查的時間,一般在懷孕12周采取絨毛進行基因檢查,16周取羊水進行基因檢查,20周取臍帶血進行基因檢查,這些檢查之后可以基本保證不會再得相同的疾病。
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